TALASEMIA

Sekali-sekali kita sharing sedikit tentang pengetahuan yaa..

Tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Talasemia dunia.

Talasemia, di telinga kami orang-orang kesehatan bukanlah hal yang asing..sering terdengar tapi tidak banyak kasus yang ditemui.

Pernah belajar waktu sekolah dan kuliah, tapi karena jarang menemui kasusnya sehingga tidak terlalu pintar soal Talasemia.

Mari kita sama sama belajar..n' please correct me if i wrong okkeh..

Semua bahan tulisan ini diambil dari makalah seminar "Tatalaksana , Diagnosa Talasemia dan Permasalahan Transfusi" di Hotel Roditha Banjarbaru tgl. 11 Mei 2014,  yang dipresentasikan :

DR.dr.Harapan Parlindungan R, Sp.A(K)

dr.Tony Loman, Sp.PK

dr.Niken Rietchie, M.Bio.Med

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik, merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.

6-10/100 org di Indonesia membawa gen penyakit ini (carier). Apabila sepasang dari mereka menikah, maka kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat (mayor) adalah 25%, talasemia trait sebagai carier (pembawa penyakit) adalah 50% dan kemungkinan bebas talasemia 25%. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0-18 tahun. 

Tanda Klinis :

1. Anemia
2. Perut membesar/Splenomegali/Pembengkakan Limfa
3. Hepatomegali
4. Facies Cooley (Talasemia Face, khas seperti penderita down syndrom/mongoloid) yaitu hidung pesek, glabella (-), muka lebar, tulang panjang tipis dan mudah fraktur/patah. 

Jenis-jenis Talasemia : Talasemia α dan Talasemia β tergantung rantai globin yang terganggu

Pembawa sifat (carier) Talasemia banyak ditemukan di negara negara yang pernah terinfeksi malaria, seperti Turki, Yunani, China, India, Thailand juga Indonesia. Umumnya carier tanpa keluhan, tampak sehat, usia lanjut, bahkan masih mampu berprestasi. Mungkin dijumpai anemia ringan atau tanpa anemia. Dapat menurunkan sifat Talasemia kepada anak-anaknya. Perkawinan antara 2 orang carier bisa menghasilkan anak dengan talasemia mayor.

Talasemia Mayor

Anemia berat yang memerlukan transfusi terus menerus (umumnya tiap bulan tergantung keadaan umum pasien), tanpa transfusi akan meninggal dalam usia 3-4 tahun, dengan transfusi terus menerus, usia dapat mencapai 30-40 thn akan tetapi mengalami penimbunan zat besi yang juga berbahaya. Singkatnya pengobatan untuk penderita Talasemia Mayor sangatlah mahal.

Pemeriksaan Laboratorium 
Darah Rutin : MCV < 80 fl;  MCH < 27,0 pg (uji saring) - jika hasilnya tidak 'bukan talasemia', jika hasilnya iya dilanjutkan ke pemeriksaan

Serum Iron, TIBC, Feritin : Normal/Meningkat
Hapusan darah tepi : Retikulosit (Hbh Inclusion)
Elektroforesis Hb (Minicap/HPLC)

Talasemia β minor
Klinis normal (menyerupai talasemia α trait)
Lab : anemia ringan (10-15 g/dl), hipokromik mikrositik MCV < 70 fl, hitung eritrosit tinggi (>5,5 juta uL), eletroforesis Hb : Hb A2 > 3,5% (diagnosis pasti); HbF Normal/meningkat

Talasemia β mayor
Lab : anemia berat hipokromik mikrositik, retikulosit meningkat dg eritrosit berinti, sel target dan basophilic stipling pada hapusan darah tepi
Feritin 1000-1500 ug/dl ( feritin merupakan protein fase akut, juga meningkat pada hepatitis dan radang)

Talasemia Intermedia
Istilah untuk Talasemia dengan keadaan klinis sedang, Hb. 7-10 g/dl tdk memerlukan transfusi secara reguler

retikulosit dlm sediaan, normal (wikipedia)

hematopoesis normal (wikipedia)

 Baca juga blog berikut tentang talasemia :
http://www.academia.edu/4610426/case_thalassemia
http://analiskesehatan-indonesia.blogspot.com
http://dokmud.wordpress.com
http://ebookfkunsyiah.wordpress.com
wikipedia